全外显子测序联合基因组拷贝数变异测序在儿科遗传病诊断中的应用

张华 刘敏 袁路 杨黎明 张富青

Application of WES accompanied by CNVseq in the diagnosis of pediatric genetic diseases

Zhang Hua, Liu Min, Yuan Lu, Yang Liming, Zhang Fuqing
国际医药卫生导报 . 2024, (4): 529 -534 .  DOI: 10.3760/cma.j.issn.1007-1245.2024.04.001