不孕不育患者地中海贫血基因分布特征及 HbA、HbA2、MC
2017-10-3 21:05:51  作者:蒲若伟 蔡明慰 陈涌泉   来源:  阅读:72次

 

科研课题
      2017年 第23卷 第19期

  【摘要】 目的 了解不孕不育患者地中海贫血(地贫)基因携带情况和分布特征,分析红细胞参数在地贫诊断中的应用价值。方法 对受检者进行血常规、血红蛋白电泳和地贫基因检测(PCR+ 膜杂交法),同时设置本院同期体检健康者作为对照组,分析受检者不同类型地贫基因携带情况和分布特征,分析不同类型地贫基因携带者 HbA、HbA2、MCV、MCH 的变化情况。结果 3 106 例受检者中,共检出α 和 β 地贫基因携带者 299 例,占比 9.63%,其中 α 地贫 196 例,β 地贫 102 例,复合型地贫 1 例,最常见类型为 --SEA/αα、CD41-42(-TCTT) 和 IVS-2-654(C → T)。血红蛋白电泳检测结果显示,α 地贫、β 地贫及健康对照组 HbA 含量分别为(97.75±0.19)%、(94.07±0.25)% 和(97.15±0.13)%,与健康对照组相比,差异均有统计学意义;HbA2 含量分别为(2.25±0.21)%、(5.09±0.33)% 和(2.85±0.14)%,与健康对照组相比,差异均有统计学意义。血常规检测结果显示,α 地贫、β 地贫及健康对照组 MCV分别为(73.56±5.35)fl、(64.68±3.18)fl 和(87.47±4.29)fl,与健康对照组相比,差异均有统计学意义;MCH 含量分别为(23.37±1.53)pg、(20.42±1.27)pg 和(30.25±2.04)pg,与健康对照组相比,差异均有统计学意义。结论 不孕不育患者地贫基因携带占比 9.63%,最常见类型为 --SEA/αα、CD41-42(-TCTT) 和 IVS-2-654(C → T);在不同类型地贫携带者中,HbA、HbA2、MCV、MCH 均有不同程度变化,可在一定程度上作为地贫的筛查指标。
  【关键词】 不孕不育;地中海贫血;血红蛋白电泳;基因

  DOI:10.3760/cma.j.issn.1007-1245.2017.19.005
  基金项目:厦门市科技惠民项目 (3502Z20144036)
  361026 厦门市海沧区新阳街道社区卫生服务中心(蒲若伟、蔡明慰);361001 中国人民解放军第一七四医院 厦门大学附属成功医院检验科(陈涌泉、王厚照)
  通信作者:陈涌泉,E-mail: 773993382@qq.com

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